好医生网

优生科学协会理事许怡民:揭秘DNA 孕期宝宝健康早知道!

来源 : 中国网

时间 : 2017-10-10

A+

有资料显示,我国是遗传性疾病发病率较高的一个国家,每100个新生儿中约有5—6名患有先天性缺陷。为此,如何确保宝宝健康,孕期需要做哪些检查,以及哪些疾病会遗传给宝宝,成为广大孕妈共同关注的话题。针对这些疑问,小编采访了优生科学协会理事许怡民主任。

许怡民 /主任医师

专家简介:

许怡民,中国优生科学协会常务理事。毕业于首都医科大学,原首都医科大学附属复兴医院妇产科主任医师,现任北京和美妇儿医院主任医师,从事妇产科临床、妇女孕期保健、预防出生缺陷工作30余年,广受业界与患者好评。

孕期为什么要做产筛检查?

许怡民:可以说,产筛是通过B超、胎儿染色体等检查,发现胎儿先天性遗传疾病的重要手段。产筛主要检查胎儿在子宫内的发育情况,检查有没有先天性的遗传问题,这是孕期做产筛的主要目的。另外,孕期做产筛,还可以检查胎儿的营养状况与孕周是否相符合、孕妈身体状态是否出现问题,以及胎盘、血管、脐带等方面的问题。因此,孕期要求每一位孕妈都要做产筛。

夫妻双方身体健康,没有家族病史,有必要做遗传病检查吗?

许怡民:有必要。一般情况下,遗传性疾病发生需要两个因素:家族遗传与基因突变,尤其对有家族遗传病史的家庭,是必须要做产筛的。

事实上,大部分的遗传性疾病都和染色体有关系。一般我们的疾病都是由基因突变、染色体异常造成的,而且,人类的遗传性疾病种类非常多,单就单基因的遗传病就有7000—8000多种,且随着技术的发展,越来越多的单基因遗传病逐渐被发现。

在生活中,我们会发现很多先天发育缺陷的孩子父母是健康的,这些孩子都是由基因突变造成的发育缺陷,比如先天性代谢病,先天性智力低下等。由此可见,孕妇做产筛是非常有必要的。有资料显示,我国每100个新生儿当中,就有5—6个先天性缺陷儿。因此,建议孕妇必须做产筛,以预防为主,积极科学面对。

怎样做遗传病的诊断?什么时候做最合适?

许怡民:其实,从预防的角度来讲,分一级、二级、三级。一级预防,就是在妊娠之前把有可能发生先天异常的萌芽给阻止掉,尤其是对有过不良孕育史的妇女,或夫妻双方本身有遗传史的隐形基因携带者;二级预防,就是怀孕后,做B超影像学、核磁检查、无创DNA检查、唐筛等的检查。

一般情况下,正常产筛检查是从孕12周开始,检查胎儿发育与孕周是否存在异常,如NT检查,主要检查厚不厚,一般情况下2.5毫米以下,表明胎儿发育还算正常;当NT值达到下2.5毫米以上到3毫米之间,表明胎儿的性染色值存在异常。另外,不仅NT值特别厚,还全身水肿,证明胎儿的问题很严重,有可能是其他染色体有问题。

无创DNA检查最佳检查时间是孕12周—孕26周之间。

孕期发现染色体异常怎么办?

许怡民:孕12周以后,如果通过无创DNA、B超等检查发现有染色体疾病,则需要根据疾病种类,区别应对:如13三体染色体有问题,基本都是放弃治疗;如21三体出现异常,证明胎儿是低智儿,但对于很难怀孕的夫妻来说,可以自愿做出选择。总之,染色体疾病是终身无法治疗的疾病,大多数染色体异常的胎儿,医生都建议放弃治疗。

另外,高龄二胎产妇是我们重点筛查的群体。因为高龄孕妇发生染色体异常、先天性疾病的概率很高,如21三体在普通人中的发生率1/600,1/800,在高龄产妇当中,发生的概率很高,如35岁以上的孕妇发生的概率是1/300,40岁上的孕妇发生的概率是1/50。可见,孕妇发生遗传疾病的概率随着年龄增长呈现递增趋势。因此,建议高龄孕妇一定要及时做产筛。

在这边,编者搜罗了一些广大孕妈较为关注的问题,为大家奉上:

问题一:哪些疾病可以遗传给孩子?

许怡民:遗传性疾病的种类很多,如耳聋、代谢性疾病等都属于基因遗传性疾病,单就单基因病遗传病就有7000,8000多种,大多数疾病都是可以遗传的。如果知道自己患有遗传性疾病,如地中海疾病、耳聋等,一定要做遗传性基因诊断。尤其是当夫妇患有遗传性基因病,或患有相同的遗传性基因病时,孩子发生遗传疾病的概率是相当高的。因此,一定要做产筛。

问题二:唇腭裂跟基因遗传有关吗?

许怡民:唇腭裂跟基因遗传有一定的关系,如家族遗传病史,但也有一部分跟生活习惯有关,如接触的致畸物质、近亲结婚等。所以,夫妇孕前一定要有健康的生活方式。

问题三:高度近视有遗传因素吗?

许怡民:有一定遗传因素。但除遗传因素外,还跟我们的生活习惯有很大的关系,如不卫生用眼、经常近距离看电视、玩电脑等,都是可以引起高度近视的。

问题四:男朋友家人都有遗传性精神病,会遗传吗?

许怡民:精神性疾病是可以遗传的。它属于多基因遗传,有一个特点,是在坏境的共同作用下才可能引发的。如果家族中有这类的精神性疾病患者,那么,生育出来的孩子就需要经常性对其教育、进行心理疏导,以免遗传给孩子。所以说,精神性疾病是跟遗传因素有关系的。

问题五:我是男生我患有糖尿病,会遗传给孩子吗?

许怡民:糖尿病也是遗传性疾病。我们国家是遗传病的一个大国,很多人都患有糖尿病,糖尿病跟男女性别没有关系,属于多基因遗传病,是有先天遗传性体质的因素。另外,跟后天的营养、科学的生活方式也是有很大关系。所以,当一个男人患有糖尿病时,他的孩子患有糖尿病的概率是很高的。那么,这就需要女性在怀孕的时候控制自己的体重,不要吃太多甜食,科学运动,有效预防。

相关文章