好医生网

十岁女童双手抽筋 竟是“遗传性疾病”作怪

来源 : 中国网

时间 : 2018-04-13

A+

日前,河科大一附院新区医院内分泌科免费为10岁女童进行基因检测,明确了她多年未解病因,为她进行有效治疗。

据悉,家住洛龙区的10岁女童琦琦(化名)生来体质就弱,很容易感冒,幼小时还曾突发昏厥。据琦琦家人讲,自7岁开始,琦琦左右手每年都会出现1到2次的抽筋,每次持续时间不长,一般很快就自行缓解了。

为了查明病因,琦琦父母就带其到就近医院检查,提示低钙。

家人就以为琦琦可能是缺钙,吃点补钙药品就可以了。但没想到,补钙治疗后,琦琦的病情反而加重了。到了10岁时,双手抽筋次数更加频繁,每日都会抽筋1-2次,每次1个多小时才逐渐缓解;而且发作频率与日递增,持续时间也更长。

到新区医院看病的前2天,琦琦双手同时出现抽筋,且胳膊、小腿也感到疼痛,症状持续了2个多小时也没有缓解,之后莫名发烧至38.3度。于是,家长就带琦琦辗转至河科大一附院新区医院内分泌科就诊。

由于常规生化检查难以辨别病因,经过科室会诊,李利平副主任决定为孩子进行“基因检测”。医生依据检验结果结合患儿发病史,很快确诊琦琦患的是“假性甲状旁腺功能减低症”。诊断明确,医院对症治疗,目前,琦琦病情已经得到有效控制。

据新区医院内分泌专家李利平副主任介绍,“假性甲状旁腺功能减低症”是一种少见的家族性、遗传性疾病。临床表现为低钙性抽搐,发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、记忆减退等症状,仅通过常规检查不易查明原因。河科大一附院新区医院内分泌科采用国内先进的“基因检测”技术,才迅速捕捉到致病的元凶。(闻君 莉华)

专家链接

李利平,女,主任医师,硕士研究生,内分泌科副主任。擅长糖尿病的胰岛素强化及早期胰岛功能恢复治疗和甲状腺、垂体、肾上腺疾病、妊娠期糖尿病及甲状腺疾病的诊治。对高血压查因、顽固性水电解质紊乱、儿童及青春期生长发育异常等亦有较深的研究。周一、周三新区医院门诊,周五院本部门诊。

相关文章