国际罕见病日：产前筛查是预防罕见病的重要手段

国际罕见病日是每年二月的最后一天。罕见病又称“孤儿病”，指患病率非常低的疾病。但由于我国人口基数庞大，罕见病患者并不罕见。

深圳市儿童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。

苏喆表示，小胖威利综合征患儿的症状表现在不同的年龄段相差较大。患儿在宫内时，多数有胎动减少的情况，出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期，症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等，在此阶段，患儿的特殊面容不典型，容易被误诊为“脑瘫”等，而错过早期治疗的窗口。随着患儿年龄增长到幼儿期，则会表现出食欲亢进、无法取得饱足感、体重急速增加，从而造成严重肥胖和多种代谢并发症。

“需要注意的是，小胖威利综合征可能涉及全身多个系统，如特殊面容体貌、智力落后、生长迟缓、性腺发育异常、睡眠行为异常、多种内分泌功能异常等，严重的甚至会猝死”。苏喆表示，由于小胖威利综合征是累及多系统的疾病，治疗上需要多学科协作，包括内分泌科、营养科、康复科、心理科、呼吸科、心内科、中医科、耳鼻喉科、口腔科、外科等科室。

“大众和医务人员都要提高对小胖威利综合征的认知，实现早期诊断，早期干预，从而改善患儿的预后。”苏喆强调。

如何预防小胖威利综合征及其他罕见病的发生？苏喆表示，在已知的罕见病病种中，约80%为基因突变导致的遗传性疾病，约一半在儿童期发病。目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。