来源 : 民航总医院
时间 : 2026-01-30
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患者突然出现“持续高热、血象骤降、巨脾”等危重表现，病因却扑朔迷离?面对这场生命与时间的赛跑，我院血液内科凭借丰富临床经验及对最新研究进展的精准把握，迅速锁定“家族性噬血细胞淋巴细胞组织细胞增生症”这一罕见疾病，成功挽救患者生命。该病的成功诊断与疾病控制，体现了我院在疑难罕见病诊疗领域，尤其是在先天免疫缺陷相关基因检测与临床应用方面的实力。
患者杨先生入院时病情极其凶险：持续高烧、全血细胞严重减少、脾脏重度肿大、肝功能不全、凝血功能异常等。血液内科迅速完善骨髓穿刺+活检，骨髓流式细胞检测发现，杨先生体内存在单克隆成熟T淋巴细胞，TCR基因重排结果为阳性，PET-CT检查提示脾脏及全身多发淋巴结代谢增高，情况十分复杂，不仅如此，杨先生入院时的一系列指标也均指向一种致命疾病——噬血细胞淋巴细胞组织细胞增生症，这种疾病死亡率极高。杨先生既往还有嗜酸性筋膜炎病史，引发这场风暴的根本原因到底是感染、自身免疫性疾病、肿瘤还是其它少见原因?快速明确病因，成为救治关键。
杨先生入院后，噬血细胞淋巴细胞组织细胞增生症诊断明确，立即应用激素等药物控制致命的免疫风暴，为他赢得了宝贵的抢救时间。一周内，杨先生体温控制、血象明显恢复、脾脏减小、肝功能恢复。
同时期，为明确病因，医疗团队对杨先生展开全面病因排查。考虑到患者既往存在嗜酸性筋膜炎，第一时间进行“先天免疫缺陷相关基因”及“家族性噬血细胞综合征相关基因”检测。基因检测结果起到了决定性作用——在UNC13D基因上发现了明确的致病性纯合突变，该突变会导致细胞毒性功能缺陷，是导致家族性噬血细胞淋巴细胞组织细胞增生症的直接病因。
整个救治过程中，医疗团队时刻关注杨先生及家属的心理状态，耐心沟通病情，给予了他们巨大的精神支持，真正体现了“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”的医学人文精神。
“查出这个基因问题后，我们才知道孩子得了这么罕见的病。之前像无头苍蝇一样，感谢医生们这么快就找到了根源，把他从鬼门关救了回来!”家属深情地感谢，不仅是对医护人员辛勤付出的最高肯定，也是对我院精准医疗水平和综合救治能力的直接认可。
本例家族性噬血细胞淋巴细胞组织细胞增生症危重患者的成功救治，是我院将前沿基因技术高效应用于临床急危重症诊疗的典范。未来我们将继续深耕精准医学，为更多疑难重症患者带来生的希望。