山东法布雷病医患交流会暨“酶好前程，焕然心肾”法布雷患者关爱项目启动仪式成功举行

【2021年5月20日，济南】今天，由无锡灵山慈善基金会、北京病痛挑战公益基金会联合法布雷病友会主办，山东第一医科大学附属省立医院协办，武田中国支持的“​酶​好新生，驭光前行”法布雷病医患交流会在济南成功举行。本次活动旨在进一步加强山东省法布雷病医患交流、提升患者疾病管理认知，改善患者的治疗情况和预后。在交流会期间，由武田中国携手无锡灵山慈善公益基金会、北京病痛挑战公益基金会共同发起的“酶好前程，焕然心肾”罕见病医疗援助工程(山东专项)法布雷患者关爱项目正式启动，将进一步减轻山东省法布雷病患者的用药负担，并为患者提供从用药、就医、受教育、社会融入以及医疗层面的全方位服务支持。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展，症状会逐渐加重，并出现肾、心等器官病变，如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或者脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果得不到有效治疗将危及生命。2018年，法布雷病被纳入国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

“由于法布雷病临床表现个体间差异很大，其治疗因其临床表现的严重程度不同而异，因此一旦诊断确立，在开始治疗之前，需对患者疾病的严重程度进行全面、准确地评估，为正确治疗方案的确定、治疗反应的评估及今后进一步的研究提供可靠的依据。”山东第一医科大学附属省立医院肾内科于澈医生介绍道，“我们希望通过本次义诊活动进一步帮助患者尽早实现疾病诊断，并根据患者个体​情​评估制定正确的治疗方案，通过及时诊断与合理治疗，延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期及生活质量。”

山东第一医科大学附属省立医院肾内科于澈医生

目前，特异性治疗​即​酶替代治疗(ERT)，是国内外指南/共识推荐为法布雷病一线疗法。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活治疗和预后。因此，对于法布雷病患者来说，规范化、足剂量的早期进行酶替代疗法治疗对于改善病情、预防严重并发症具有至关重要的作用。

作为一种罕见疾病，目前，我国法布雷病还面临着认知低、诊断率低、有效治疗率低等诸多挑战。幸运的是，近年来随着国家对罕见病群体不断加强关注，包括法布雷病在内的罕见病也得到了社会各界的支持和重视。作为此次活动支持方，也是“酶好前程，焕然心肾”罕见病医疗援助工程(山东专项)法布雷患者关爱项目捐助企业，武田中国一直秉持“以患者为先”的核心理念，不断践行科学创新的决心及造福患者的承诺。2021年4月，武田旗下瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式在中国上市。作为一款人细胞来源且在人细胞中生产的酶替代治疗，瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)为法布雷病患者带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善患者及其家庭的生活质量。未来，武田将继续发挥在罕见病领域所长，为法布雷病等罕见病患者的健康生活和美好前程保驾护航。

[1] 人民健康网，国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，http://health.people.com.cn/n1/2018/0611/c14739-30050014.html