来源 : 互联网
时间 : 2026-04-21
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罕见病因发病率低、病种复杂，长期面临认知不足、诊疗手段有限、保障不足等挑战。全球已知的7000多种罕见病中，仅约5%拥有相对明确的治疗手段，1型神经纤维瘤病(NF1)正是其中之一。
NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童早期发病并延续至成年，可累及神经系统、皮肤及骨骼等多个系统。多达50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤(PN)，肿瘤持续生长，可能引发疼痛、外形改变及功能障碍等多种问题，对患者生活质量产生长期影响。
多重负担叠加，成人患者未满足需求突出
长期以来，NF1患者在疾病认知、规范化管理及治疗选择等方面均面临挑战。近年来，随着医疗手段的进步与政策支持，儿童患者在诊疗与保障方面逐步获得更多关注与支持。然而，相较之下，成人NF1患者的疾病负担与保障需求仍未被充分关注。
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科刘丕楠教授介绍：“NF1的临床表现复杂多样，患者可出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等。如出现PN，更是会持续生长、体积不断增大，进而可能会引发疼痛、容貌损毁、运动功能障碍等多种致残性症状。”
刘丕楠教授表示，进入成年阶段后，NF1对患者的影响进一步加深：一方面，患者处于求学、就业及家庭建立等关键时期，往往需要在身体功能受限、外貌改变与社会适应等多重挑战中寻求平衡。另一方面，部分患者因肿瘤进展需反复接受手术干预，长期往返于治疗与恢复之间，对生活与发展造成持续影响。此外，NF1虽然多在儿童期发病，但是随着患者成长为成人，其治疗与管理需求并未终止，仍面临病情持续进展的风险。
推动全生命周期的疾病管理
近年来，我国的NF1诊疗水平取得了显著进展，随着治疗手段的丰富、针对儿童与成人患者研究的不断夯实，循证证据持续完善，国内关于NF1的系统研究、临床路径探索以及专家共识也在持续推进。NF1的治疗理念从控制或延缓病变进展，逐步迈向改善生活质量、实现全生命周期的连续管理。而在这一过程中，罕见病治疗的意义也在被重新定义——不仅是延长生命，更是帮助患者重新回归社会、实现自我价值。
刘丕楠教授表示：“长期以来成人NF1-PN患者治疗选择有限，常受限于手术难以完全切除、复发风险高的困境。随着靶向药物的出现，很多手术治疗困难、不太容易切除，甚至不能手术的NF1-PN患者通过药物治疗，肿瘤明显缩小，身体损害减轻，获得了良好的治疗效果。近期，治疗NF1-PN的创新药适应症扩展至成人，给患者带来更多治疗信心，有望通过多维获益帮助患者从‘活着’走向‘活得好’，重拾信心，回归日常生活，在实现自我价值的同时，更创造社会价值。我们期待在社会各界的共同努力下，让越来越多的患者能够获益于创新疗法。”
目前，已有针对NF1-PN 儿童患者的创新靶向药纳入国家医保药品目录，有效缓解了治疗支付压力，提升了可及性。但成人患者仍存在保障缺口，如何进一步将医学进步转化为切实的患者获益，仍然是政府、医疗机构、社会各界共同努力的目标。
从“不被看见”到“有药可用”，再到全生命周期管理的破局之路，NF1 患者的抗病历程，是罕见病群体生存现状的缩影。相信随着医学进步、政策完善与社会关爱汇聚，NF1 患者终将冲破疾病阴霾，在科学守护与温暖陪伴下，绽放属于自己的生命光彩，创造社会价值，甚至成为“社会栋梁”。