安诺优达发布新款高通量基因测序仪降低新生儿出生缺陷

人民网北京3月22日电 （李轶群）21日，安诺优达在京推出近日获得中国食药总局（CFDA）注册认证的新款桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20173400330）；同时还发布了基于NextSeq 550AR测序平台获得认证的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20173400331）。

21日是世界唐氏综合征日，全球平均每1000名新生儿当中就有一名“唐宝宝”。他们大多患有严重智能障碍，并伴有其他健康问题，如先天性心脏病、消化道畸形等，生活不能自理且平均存活年龄只有20-30岁。

北京大学第一医院妇产科主任兼中华医学会围产医学分会母胎医学分会副主任委员杨慧霞在会上指出，据2012年数据，我国每年有1600万新生儿出生，有90万新生儿有出生缺陷，其中有2万是唐氏综合征患儿，随着二胎全面放开后，在二胎产妇中，高龄产妇又占了50%以上，产前筛查和产前诊断存在着许多困难和挑战。

杨慧霞指出，安诺优达推出的NextSeq 550AR基因测序仪提供了高通量、快速、精准的一体化测序平台，可用于出生缺陷三级防控检测，有助于降低出生缺陷，是适用于新一代临床需求的精准技术。

出席了本次发布会的有Illumina公司全球事业发展部资深副总裁Jonathon Seaton 、产品发展部资深副总裁Susan Tousi、生殖与遗传健康部副总裁Jeff Hawkins等，安诺优达首席执行官兼总裁陈重建博士、首席运营官梁峻彬博士等各界代表两百余人。