罕见病警示：丛状神经纤维瘤的早期发现与治疗至关重要

——上海儿童医学中心 肿瘤外科 顾松 教授

26岁的小曦(化名)原本是一名普通青年。八年前，他偶然发现右大腿有一个小肿块。由于当时没有明显疼痛，加之家庭经济条件有限，他并未进行系统检查和治疗，而是选择边工作边攒钱，希望将来有机会好好就医。

然而，疾病并不会因经济原因而停滞。两个月前，小曦的右腿开始出现乏力与麻木，行走也变得困难。这时，他才意识到问题的严重性，立即前往医院检查。磁共振检查结果令人震惊--他的右大腿后部长出了一个约194.2×84.7×89.1mm的巨大肿瘤，同时右侧胸腔也发现类圆形肿块。

近日，在上海儿童医学中心肿瘤外科顾松教授团队的共同努力下，小曦的右大腿肿瘤被成功完整切除，且血管和神经未受任何损伤。术后病理结果显示，他患的是丛状神经纤维瘤，并且部分肿瘤已出现恶性变迹象。

小曦的经历再次提醒我们：尽管丛状神经纤维瘤的发病率较低，但其危害极大，早期发现与治疗是关乎生命的关键!

【专家解析】：什么是丛状神经纤维瘤?

丛状神经纤维瘤(Plexiform Neurofibroma)是一种罕见的遗传性疾病，属于神经纤维瘤病的一种类型(通常是Ⅰ型神经纤维瘤病，NF1)。它是由神经鞘细胞和纤维母细胞的异常增生形成，可发生在全身多个部位，包括皮肤、皮下组织，甚至骨骼和内脏。

丛状神经纤维瘤的特点包括：

1.多为先天性或儿童期发病，但有些症状可能在成年后才显现;

2.常呈“丛状”分布，即肿瘤沿着神经干生长，像藤蔓一样蔓延;

3.可伴有牛奶咖啡斑、骨骼发育异常等特征;

4.部分肿瘤会随年龄增长而变大，并可能压迫神经、血管或其他器官，引起疼痛、功能障碍，甚至恶变为恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。

由于早期症状不明显，很多患者会误以为是普通肿块或肌肉劳损，从而延误诊治。

【专家答疑】：为什么早期发现如此重要?

丛状神经纤维瘤的发展过程往往是缓慢的，但它具有潜在的侵袭性和恶变风险。早期阶段，它可能只是皮肤牛奶咖啡斑、皮肤或皮下的小结节，不会引起明显不适。然而，一旦肿瘤体积增大，就会带来以下问题：

·神经压迫：导致疼痛、麻木、肌肉无力，影响正常活动;

·血管压迫：可能引起局部血液循环障碍，甚至肢体缺血;

·功能受限：如关节活动受限、步态异常;

·恶变风险：部分肿瘤可能转化为恶性肿瘤，治疗难度和危险性显著增加。

因此，发现皮肤牛奶咖啡斑，建议看一下医生，必要时做NF1基因检测，以排除神经纤维瘤病(重点排除NF1基因微缺失等高危亚型);如果身体出现不明原因的肿块、长期不愈的疼痛或神经症状，应尽早就医，进行影像学和必要的病理检查。

【专家科普】：多学科协作是治疗的核心

小曦的病情复杂，肿瘤不仅体积大，而且分布在多个部位，包括大腿和胸腔。为了最大限度保全他的生命和身体机能，上海儿童医学中心肿瘤外科团队迅速组织了多学科会诊(MDT)，包括外科、肿瘤科、影像科、麻醉科等专家共同参与，制定了个性化的综合治疗方案。

·精准手术切除：在大腿部位，医生成功切除一个约20×9×9厘米的巨大肿瘤，术中严格保护周围神经和血管，术后患者的腿部感觉和运动功能完全恢复正常;

·化疗控制扩散：针对无法一次性切除的多发性肿瘤，采用化疗抑制其生长;目前AI方案(多柔比星+异环磷酰胺)治疗效果相对比较好。

·分阶段再手术：对纵隔及其他部位的肿瘤进行多次切除，逐步控制病情。

这种多学科、分阶段的策略，既保证了肿瘤的有效控制，又最大程度地保留了患者的生活质量。

【专家警示】：罕见神经纤维瘤案例敲响的警钟

小曦的故事告诉我们，面对罕见病，不能掉以轻心。以下几点建议，希望每个人都能牢记：

·提高健康意识：任何不明原因的肿块、持续疼痛或神经症状，都应及时就医;

·家族史要重视：如果家族中有人患有神经纤维瘤病等遗传性疾病，应进行NF1基因检测和定期磁共振筛查(建议每年复查一次);

·早发现早治疗：早期肿瘤体积小、位置局限，手术治疗效果好，并发症少;

·关注心理健康：罕见病患者常常面临诊断难、治疗周期长、治疗费用高的困境，家庭和社会的支持非常重要。

【专家呼吁】：罕见病需要全社会共同关注

罕见病虽然患病人数相对较少，但由于种类多，全球受影响的群体非常庞大。很多患者在确诊前经历了漫长的求医之路，不仅承受着身体上的痛苦，还面临心理上的压力和经济上的负担。

我们需要：

1.加强公众科普教育，让更多人了解罕见病的早期信号;

2.完善诊疗体系，建立多学科协作平台，提高诊断效率;

3.推动科研和政策支持，为患者提供更多治疗选择和医疗保障。

【结语】：丛状神经纤维瘤是一种隐匿性强、危害大的罕见病，早期发现和规范治疗是改善预后的关键。希望通过小曦的故事，能让更多人认识到健康的重要性，也呼吁社会各界携手，为罕见病患者创造更好的医疗环境。

上海儿童医学中心肿瘤外科将继续秉持“以患者为中心”的理念，用精湛的医术和温暖的关怀，为每一位患者点亮生命的希望之光。

【专家档案】：

【顾松】 主任医师，外科学博士，硕士研究生导师，专利管理工程师。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)国际诊疗部副主任。

【学术任职】：中国罕见病联盟，神经纤维瘤病专委会委员;中华医学会，小儿外科分会儿童肿瘤学组委员;中国抗癌协会，儿童肿瘤专业委员会委员;中国儿童血管瘤及血管畸形联盟常务委员;中国研究型医院学会，儿童肿瘤专委会委员;上海市抗癌协会，青年理事会常务理事;上海市医师协会，小儿外科分会委员;美国芝加哥大学，高级访问学者(2009.7-2010.6);《中国癌症杂志》第五届编委会常务青年编委;《Frontiers in Oncology》《Future Science OA》特约审稿人。

【学术成就】：以第一或者通讯作者发表SCI论著32篇;参与制定：中国肿瘤整合诊治指南(CACA)等指南/共识10项;参与主译、编写和翻译完成小儿外科学术著作13部;授权发明专利4项，实用新型34项，成果转化3项;2016年获上海市第28届优秀发明选拔赛金奖(排名1);2020年获华夏医学科技奖二等奖(排名2);2023年获上海市抗癌科技奖二等奖(排名3);2025获中国妇幼健康科技奖一等奖(排名7)。

【神经纤维瘤病外科·专病门诊】：周四(下午)，张江院区(红曲路520号)